Als je zwanger bent heb je recht op twee echo´s. Op de
eerste echo na ongeveer 10 weken zwangerschap kun je zien of het embryo in orde
is qua opbouw en hoe de vliezen zich ontwikkelen. Bij de tweede echo na
ongeveer 20 weken kun je zien of je kindje helemaal in orde is, de organen worden
allemaal nagelopen, de bouw van het hartje, de hersenen, de lengte van de
bovenbenen en het geslacht kan bepaald worden.
Bepaalde afwijkingen worden met een echo echter niet
opgepikt. Zo kun je niet zien of het kindje misschien het Syndroom van Down
heeft of andere chromosomale afwijkingen.
Met een combinatietest kun je hier echter wel de kans op laten
berekenen. Wat is de combinatietest precies en hoe wordt deze afgenomen?
Wat is de
combinatietest precies
 |
| De nekplooimeting! |
Om de combinatietest uit te voeren wordt er bloed bij de
zwangere vrouw afgenomen. In dit bloed kunnen bepaalde markers aanwezig zijn,
die een indicatie zijn voor het al dan niet voorkomen van afwijkingen bij het
embryo of foetus.
Twee weken nadat het bloed is afgenomen, moet je terug komen
voor een nekplooimeting. Deze nekplooimeting vind plaats tijdens een echo. Hierbij
wordt de dikte van een bepaalde plooi ter hoogte van de nek van het embryo
opgemeten. Hier zit vocht in, als de nekplooi te dikker is dan normaal, kan dit
een indicatie zijn voor het Syndroom van Down. Hoe dikker de nekplooi, hoe
hoger de kans op het Syndroom van Down.
De uitslag van de
combinatietest
Als de uitslag van beide testen bekend is wordt er gekeken
naar de leeftijd van de vrouw en hoe lang zij op dit moment zwanger is. Op
basis daarvan wordt een kans berekend. Dit kan een kans zijn van 1 op 100.000,
maar ook een kans van 1 op 8. Dit betekend dat met deze uitslag 1 kind het
Syndroom van Down heeft en 99.999 andere kinderen niet. In het tweede geval is
de kans dat 1 van de 8 kindjes het syndroom heeft en de andere 7 niet. Dit is
dus een vrij grote kans. Vanaf 1 op 200 wordt gesproken van een hoog risico.
Vaak komt de zwangere hierna in aanmerking voor aanvullend onderzoek, zoals een
vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Lees hier meer over andere vormen van prenatale diagnostiek, zoals de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie, wat er aangetoond wordt en hoe de onderzoeken plaatsvinden.
Voordelen van de
combinatietest
De combinatietest heeft geen risico voor het embryo. Echter
als er een verhoogde kans wordt aangetoond, volgt er een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie, welke wel een risico meebrengen voor het embryo. Door de
nekplooimeting worden ongeveer 80% van de embryo´s met Syndroom van Down
geïdentificeerd en met de bloedtest erbij komt dat op 90%. Dit betekend dat
ongeveer 10% niet opgemerkt wordt, sommige ouders worden soms onterecht
gerustgesteld. Andersom geldt natuurlijk net zo, krijg je te horen dat je verhoogd
risico hebt, blijkt later dat het kindje gezond is.
Heb jij ervaring met
de combinatietest of heb je nog aanvulling op dit artikel? Laat het hier weten!
